Future directions in genome-wide association studies of schizophrenia spectrum disorders

Nataliia V. Zakharova; Igor I. Nizamutdinov; Veronika V. Musatova; Valery V. Ilinsky; Anna Yu. Morozova; Mariia O. Bocharova; Aleksandr M. Reznik; Georgiy P. Kostyuk

doi:10.21638/spbu11.2018.107

Авторы

Nataliia V. Zakharova Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова, Российская Федерация, 117997, Москва, ул. Островитянова, 1 ; Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н. А. Алексеева, Российская Федерация, 115191, Москва, Загородное шоссе, 2
Igor I. Nizamutdinov ООО «Генотек», Российская Федерация, 105120, Москва, Наставнический пер., 17, стр. 1
Veronika V. Musatova ООО «Генотек», Российская Федерация, 105120, Москва, Наставнический пер., 17, стр. 1
Valery V. Ilinsky ООО «Генотек», Российская Федерация, 105120, Москва, Наставнический пер., 17, стр. 1 ; НИИ биомедицинской химии им. В. Н. Ореховича, Российская Федерация, 119121, Москва, ул. Погодинская, 10
Anna Yu. Morozova Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н. А. Алексеева, Российская Федерация, 115191, Москва, Загородное шоссе, 2 ; Национальный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии им. В. П. Сербского, Российская Федерация, 119991, Москва, Кропоткинский пер., 23
Mariia O. Bocharova Королевский колледж Лондона, Великобритания, SE5 8AF, Лондон, де Криспиньи Парк, 16
Aleksandr M. Reznik Московский государственный университет пищевых производств, Российская Федерация, 125080, Москва, Волоколамское шоссе, 11
Georgiy P. Kostyuk Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н. А. Алексеева, Российская Федерация, 115191, Москва, Загородное шоссе, 2

DOI:

https://doi.org/10.21638/spbu11.2018.107

Аннотация

Стремительное развитие диагностических технологий, в частности метода полногеномного поиска ассоциаций, приближает понимание этиопатогенетических основ эндогенных психических заболеваний. Накопленный на современном этапе опыт полногеномных исследований позволяет оценить значимость тех или иных генетических маркеров в развитии указанных заболеваний. Внедрение скрининговых систем, оценка прогноза заболевания остаются вопросом будущего в силу конецептульно-методологических противоречий. В настоящей статье приводится анализ результатов проведенных полногеномных исследований шизофрении и дается обоснование актуальности глубокого фенотипирования расстройств шизофренического спектра с целью уточнения результатов генетических исследований.

Ключевые слова:

шизофрения, генетический маркер, однонуклеотидный полиморфизм, полногеномное исследование, фенотипирование

Скачивания

Данные скачивания пока недоступны.

Библиографические ссылки

References

Gurovich I., Lyubov E. The economic burden of schizophrenia in Russia. European Psychiatry, 2002, vol. 17, p. 149.

Goldner E. M., Hsu L., Waraich P., Somers J. M. Prevalence and incidence studies of schizophrenic disorders: a systematic review of the literature. Can. J. Psychiatry, 2002, vol. 47, pp. 833–843.

Russia’ 2015. Statistical pocketbook. Moscow, 2015. 62 p.

Perechen’ zhiznenno neobkhodimykh i vazhneishikh lekarstvennykh preparatov dlia meditsinskogo primeneniia na 2017 god [Vital and Essential Drugs List in 2017]. Available at: http://static.government.ru/media/files/CCfPFzQvKjOEoRT5z9SeobntD7hnmX2t.pdf (accessed: 10.04.17). (In Russian)

Lieberman J. A., Stroup T. S., McEvoy J. P., Swartz M. S., Rosenheck R. A., Perkins D. O., Keefe R. S., Davis S. M., Davis C. E., Lebowitz B. D., Severe J., Hsiao J. K. Effectiveness of antipsychotic drugs in patients with chronic schizophrenia. N. Engl. J. Med., 2005, vol. 353, no. 12, pp. 1209–1223.

McEvoy J. P. An overview of the Clinical Antipsychotic Trials of Intervention Effectiveness (CATIE) study. CNS Spectr., 2006, vol. 11, no. 7 (Suppl. 7), pp. 4–8.

Krystal J. H., D’Souza D. C. D-serine and the therapeutic challenge posed by the N-methyl-D-aspartate antagonist model of schizophrenia. Biol. Psychiatry, 1998, vol. 44, pp. 1075–1076.

Duncan G. E., Zorn S., Lieberman J. A. Mechanisms of typical and atypical antipsychotic drug action in relation to dopamine and NMDA receptor hypofunction hypotheses of schizophrenia. Mol. Psychiatry, 1999, vol. 4, pp. 418–428.

Richelson E. Neuroleptic binding to human brain receptors: relation to clinical effects. Ann. N. Y. Acad. Sci.,1988, vol. 537, pp. 435–4

Sullivan P. F., Kendler K. S., Neale M. C. Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies. Arch. Gen. Psychiatry, 2003, vol. 60, pp. 1187–1192.

Reznik A. M., Kostiuk G. P., Khannanova A. N. Problemy predposylok shizofrenii po dannym molekuliarno-geneticheskikh issledovanii [Vulnerability for schizophrenia on the basis of molecular genetics investigations]. Social and Clinical Psychiatry, 2016, vol. 26, no. 3, pp. 101–108. (In Russian)

Allen N. C., Bagade S., McQueen M. B., Ioannidis J. P., Kavvoura F. K., Khoury M. J., Tanzi R. E., Bertram L. Systematic Meta-Analyses and Field Synopsis of Genetic Association Studies in Schizophrenia: The SzGene Database. Nat Genet, 2008, vol. 40, no. 7, pp. 827–834.

Arnedo J., Svrakic D. M., Del Val C., Romero-Zaliz R., Hernández-Cuervo H. Molecular Genetics of Schizophrenia Consortium, et al. Uncovering the hidden risk architecture of the schizophrenias: confirmation in three independent genome-wide association studies. Am. J. Psychiatry, 2015, vol. 172, pp. 139–153.

Pearson T. A., Manolio T. A. How to interpret a genome-wide association study.JAMA, 2008, vol. 299, pp. 1335–1344.

Tiganov A. S., Iurov Iu. B., Vorsanova S. G., Iurov I. Iu. Nestabil’nost’ genoma golovnogo mozga: etiologiia, patogenez i novye biologicheskie markery psikhicheskikh boleznei [Genomic instability in the brain: etiology, pathogenesis and new biological markers of psychiatric disorders]. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk [Annals of the Russian academy of medical sciences], 2012, vol. 67, no. 9, pp. 45–53. (In Russian)

Iurov I. Iu., Vorsanova S. G., Iurov Iu. B. Genomnye i khromosomnye bolezni tsentral’noi nervnoi sistemy: molekuliarnye i tsitogeneticheskie aspekty [Genome and chromosome diseases of central nervous system]. Moscow, Medpraktika-M Publ., 2014. 384 p. (In Russian)

Schneider M., Armando M., Pontillo M., Vicari S., Debbané M., Schultze-Lutter F., Eliez S. Ultra high risk status and transition to psychosis in 22q11.2 deletion syndrome. World Psychiatry, 2016, vol. 15, pp. 259–265.

Liu J., Li M., Su B. GWAS-identified schizophrenia risk SNPs at TSPAN18 are highly diverged between Europeans and East Asians. Am. J. Med. Genet. B. Neuropsychiatr. Genet., 2016, vol. 171, pp. 1032–1040.

Shi H., Tan S.-J., Zhong H., Hu W., Levine A., Xiao C.-J., Peng Y., Qi X. B., Shou W. H., Ma R. L., Li Y., Su B., Lu X. Winter temperature and UV are tightly linked to genetic changes in the p53 tumor suppressor pathway in Eastern Asia. Am. J. Hum. Genet., 2009, vol. 84, pp. 534–541.

Murdoch J. D., Speed W. C., Pakstis A. J., Heffelfinger C. E., Kidd K. K. Worldwide population variation and haplotype analysis at the serotonin transporter gene SLC6A4 and implications for association studies. Biol. Psychiatry, 2013, vol. 74, pp. 879–889.

Li M., Luo X.-J., Rietschel M., Lewis C. M., Mattheisen M., Müller-Myhsok B., Jamain S., Leboyer M., Landén M., Thompson P. M., Cichon S., Nöthen M. M., Schulze T. G., Sullivan P. F., Bergen S. E., Donohoe G., Morris D. W., Hargreaves A., Gill M., Corvin A., Hultman C., Toga A. W., Shi L., Lin Q., Shi H., Gan L., Meyer-Lindenberg A., Czamara D., Henry C., Etain B., Bis J. C., Ikram M. A., Fornage M., Debette S., Launer L. J., Seshadri S., Erk S., Walter H., Heinz A., Bellivier F., Stein J. L., Medland S. E., Arias Vasquez A., Hibar D. P., Franke B., Martin N. G., Wright M. J., Su B. Allelic differences between Europeans and Chinese for CREB1 SNPs and their implications in gene expression regulation, hippocampal structure and function, and bipolar disorder susceptibility. Mol. Psychiatry, 2014, vol. 19, pp. 452–461.

Luo X.-J., Mattheisen M., Li M., Huang L., Rietschel M., Børglum A. D., Als T. D., van den Oord E. J., Aberg K. A., Mors O., Mortensen P. B., Luo Z., Degenhardt F., Cichon S., Schulze T. G., Nöthen M. M., Su B., Zhao Z., Gan L., Yao Y. G. Systematic Integration of Brain eQTL and GWAS Identifies ZNF323 as a Novel Schizophrenia Risk Gene and Suggests Recent Positive Selection Based on Compensatory Advantage on Pulmonary Function. Schizophr. Bull., 2015, vol. 41, pp. 1294–1308.

Henn B. M., Cavalli-Sforza L. L., Feldman M. W. The great human expansion. Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 2012, vol. 109, pp. 17758–17764.

World Health Organization. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders: Diagnostic Criteria for Research. Geneva, 1993. 263 p.

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: 5th ed.: DSM-5. ManMag, 2003.

American Psychiatric Association, American Psychiatric Association. DSM-5 Task Force. American Psychiatric Association: Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. N. Y., 2013.

Taylor M. A., Fink M. Catatonia in psychiatric classification: a home of its own. Am. J. Psychiatry, 2003, vol. 160, no. 7, pp. 1233–1241.

Pommepuy N., Januel D. Catatonia: resurgence of a concept. A review of the international literature. Encephale, 2002, vol. 28, no. 6 (Pt. 1), pp. 481–492.

Sanislow C. A., Pine D. S., Quinn K. J., Kozak M. J., Garvey M. A., Heinssen R. K., Wang P. S., Cuthbert B. N. Developing constructs for psychopathology research: research domain criteria.J. Abnorm. Psychol., 2010, vol. 119, pp. 631–639.

Doi N., Hoshi Y., Itokawa M., Yoshikawa T., Ichikawa T., Arai M., Usui Ch., Tachikawa H. Paradox of schizophrenia genetics: is a paradigm shift occurring? Behav. Brain Funct., 2012, vol. 8, p. 28.

Harrison P. J. Recent genetic findings in schizophrenia and their therapeutic relevance. J. Psychopharmacol., 2015, vol. 29, pp. 85–96.

Carcone D., Ruocco A. C. Six Years of Research on the National Institute of Mental Health’s Research Domain Criteria (RDoC) Initiative: A Systematic Review. Front. Cell. Neurosci., 2017, vol. 11, p. 46.

Moselhy H., Eapen V., Akawi N. A., Younis A., Salih B., Othman A. R., Yousef S., Clarke R. A., Ali B. R. Secondary association of PDLIM5 with paranoid schizophrenia in Emirati patients. Meta Gene, 2015, vol. 5, pp. 135–139.

Forstner A. J., Hecker J., Hofmann A., Maaser A., Reinbold C. S., Mühleisen T. W., Leber M., Strohmaier J., Degenhardt F., Treutlein J., Mattheisen M., Schumacher J., Streit F., Meier S., Herms S., Hoffmann P., Lacour A., Witt S. H., Reif A., Müller-Myhsok B., Lucae S., Maier W., Schwarz M., Vedder H., Kammerer-Ciernioch J., Pfennig A., Bauer M., Hautzinger M., Moebus S., Schenk L. M., Fischer S. B., Sivalingam S., Czerski P. M., Hauser J., Lissowska J., Szeszenia-Dabrowska N., Brennan P., McKay J. D., Wright A., Mitchell P. B., Fullerton J. M., Schofield P. R., Montgomery G. W., Medland S. E., Gordon S. D., Martin N. G., Krasnov V., Chuchalin A., Babadjanova G., Pantelejeva G., Abramova L. I., Tiganov A. S., Polonikov A., Khusnutdinova E., Alda M., Cruceanu C., Rouleau G. A., Turecki G., Laprise C., Rivas F., Mayoral F., Kogevinas M., Grigoroiu-Serbanescu M., Becker T., Schulze T. G., Rietschel M., Cichon S., Fier H., Nöthen M. M. Identification of shared risk loci and pathways for bipolar disorder and schizophrenia. PLoS One, 2017, vol. 12, no. 2: e0171595. doi: 10.1371/journal.pone.0171595.

Alfimova M. V. , Golimbet V. E. , Korovaĭtseva G. I. , Lezheĭko T. V. , Abramova L. I. , Aksenova E. V., Bolgov M. I. Vliianie polimorfizma 5-HTTLPR gena perenoschika serotonina na raspoznavanie mimicheski vyrazhaemykh emotsii pri shizofrenii [The effect of the serotonin transporter 5-HTTLPR polymorphism on the recognition of facial emotions in schizophrenia]. Zh. Nevrol. i Psikhiatr. im. S. S. Korsakova, 2014, vol. 114, no. 1, issue 1, pp. 42–48. (In Russian)

Kolesnichenko E. V., Baryl’nik Iu. B., Golimbet V. E. Vliianie gena BDNF na fenotipicheskuiu ekspressiiu paranoidnoi shizofrenii [Influence of BDNF gene on phenotypic expression of paranoid schizophrenia]. Social and Clinical Psychiatry, 2015, vol. 2, pp. 45–49. (In Russian)

Schumacher J., Jamra R. A., Becker T., Ohlraun S., Klopp N., Binder E. B., Schulze T. G., Deschner M., Schmäl C., Höfels S., Zobel A., Illig T., Propping P., Holsboer F., Rietschel M., Nöthen M. M., Cichon S. Evidence for a relationship between genetic variants at the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) locus and major depression.Biol. Psychiatry, 2005, vol. 58, pp. 307–314.

Voineskos A. N., Lerch J. P., Felsky D., Shaikh S., Rajji T. K., Miranda D., Lobaugh N. J., Mulsant B. H., Pollock B. G., Kennedy J. L. The brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism and prediction of neural risk for Alzheimer disease.Arch. Gen. Psychiatry, 2011, vol. 68, pp. 198–206

Northoff G. Brain imaging in catatonia: current findings and a pathophysiologic model. CNS Spectr., 2000, vol. 5, pp. 34–46.

Rajmohan V., Mohandas E. Neurobiology of catatonia. Health Science, 2013, vol. 2, no. 3, pp. 1–7.

Zhilyaeva T. V., Sergeeva A. V., Blagonravova A. S., Akimova E. V., Kasimova L. N. Polimorfizm gena obmena folatov MTHFR677C>T i katatonicheskaia simptomatika shizofrenii [Folate metabolism genetic polymorphism MTHFR677C>T and catatonic symptoms of schizophrenia]. Neurological Bulletin. Journal named after V. M. Bekhterev, 2016, vol. 48, no. 2, pp. 12–16. (In Russian)

Kay S. R., Sevy S. Pyramidical model of schizophrenia. Schizophr. Bull., 1990, vol. 16, pp. 537–545.

Il’ina N. A., Zakharova N. V. Dlitel’nye remissii diskineticheskogo tipa pri pristupoobraznoi shizofrenii [Long-term dyskinetic remissions in shift-like schizophrenia]. Zh. Nevrol. i Psikhiatr. im. S. S. Korsakova,2010, vol. 110, no. 12, pp. 17–23. (In Russian)

Costain G., Bassett A. S. Clinical applications of schizophrenia genetics: genetic diagnosis, risk, and counseling in the molecular era. Appl. Clin. Genet., 2012, vol. 5, pp. 1–18.

Sekar A., Bialas A. R., de Rivera H., Davis A., Hammond T. R., Kamitaki N., Tooley K., Presumey J., Baum M., Van Doren V., Genovese G., Rose S. A., Handsaker R. E., Daly M. J., Carroll M. C., Stevens B., McCarroll S. A. Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4. Nature, 2016, vol. 530, pp. 177–183.

Traylor M., Farrall M., Holliday E. G., Sudlow C., Hopewell J. C., Cheng Y.-C., Fornage M., Ikram M. A., Malik R., Bevan S., Thorsteinsdottir U., Nalls M. A., Longstreth W., Wiggins K. L., Yadav S., Parati E. A., Destefano A. L., Worrall B. B., Kittner S. J., Khan M. S., Reiner A. P., Helgadottir A., Achterberg S., Fernandez-Cadenas I., Abboud S., Schmidt R., Walters M., Chen W. M., Ringelstein E. B., O’Donnell M., Ho W. K., Pera J., Lemmens R., Norrving B., Higgins P., Benn M., Sale M., Kuhlenbäumer G., Doney A. S., Vicente A. M., Delavaran H., Algra A., Davies G., Oliveira S. A., Palmer C. N., Deary I., Schmidt H., Pandolfo M., Montaner J., Carty C., de Bakker P. I., Kostulas K., Ferro J. M., van Zuydam N. R., Valdimarsson E., Nordestgaard B. G., Lindgren A., Thijs V., Slowik A., Saleheen D., Paré G., Berger K., Thorleifsson G., Hofman A., Mosley T. H., Mitchell B. D., Furie K., Clarke R., Levi C., Seshadri S., Gschwendtner A., Boncoraglio G. B., Sharma P., Bis J. C., Gretarsdottir S., Psaty B. M., Rothwell P. M., Rosand J., Meschia J. F., Stefansson K., Dichgans M., Markus H. S. Genetic risk factors for ischaemic stroke and its subtypes (the METASTROKE collaboration): a meta-analysis of genome-wide association studies. Lancet Neurol., 2012, vol. 11, pp. 951–962.

Gretarsdottir S., Thorleifsson G., Manolescu A., Styrkarsdottir U., Helgadottir A., Gschwendtner A., Kostulas K., Kuhlenbäumer G., Bevan S., Jonsdottir T., Bjarnason H., Saemundsdottir J., Palsson S., Arnar D. O., Holm H., Thorgeirsson G., Valdimarsson E. M., Sveinbjörnsdottir S., Gieger C., Berger K., Wichmann H. E., Hillert J., Markus H., Gulcher J. R., Ringelstein E. B., Kong A., Dichgans M., Gudbjartsson D. F., Thorsteinsdottir U., Stefansson K. Risk variants for atrial fibrillation on chromosome 4q25 associate with ischemic stroke. Ann. Neurol., 2008, vol. 64, pp. 402–409.

Gudbjartsson D. F., Holm H., Gretarsdottir S., Thorleifsson G., Walters G. B., Thorgeirsson G., Gulcher J., Mathiesen E. B., Njølstad I., Nyrnes A., Wilsgaard T., Hald E. M., Hveem K., Stoltenberg C., Kucera G., Stubblefield T., Carter S., Roden D., Ng M. C., Baum L., So W. Y., Wong K. S., Chan J. C.,Gieger C., Wichmann H. E., Gschwendtner A., Dichgans M., Kuhlenbäumer G., Berger K., Ringelstein E. B., Bevan S., Markus H. S., Kostulas K., Hillert J., Sveinbjörnsdóttir S., Valdimarsson E. M., Løchen M. L., Ma R. C., Darbar D., Kong A., Arnar D. O., Thorsteinsdottir U., Stefansson K. A sequence variant in ZFHX3 on 16q22 associates with atrial fibrillation and ischemic stroke. Nat. Genet., 2009, vol. 41, pp. 876–878.